Péče o dítě s leucinózou (nemocí javorového sirupu, MSUD)

Co je leucinóza?

Leucinóza, známá také jako nemoc javorového sirupu, je onemocnění způsobené poruchou ve zpracování látek běžně se vyskytujících v bílkovinách potravy, tzv. rozvětvených aminokyselin (leucinu, izoleucinu a valinu). Snížená schopnost zpracovávat tyto aminokyseliny vede k nahromadění těchto toxických látek v těle. Tato situace se může opakovat pokaždé, když je organizmus zatížen zvýšeným množstvím rozvětvených aminokyselin (např. při běžném úbytku váhy v novorozeneckém období, při odbourávání tělesných bílkovin dítěte při horečce a hladovění, např. při běžných infekcích, po operacích a za podobných zátěžových situací). V těchto případech organizmus spotřebovává své vlastní tělesné bílkoviny (především ze svalů), čímž uvolňuje různé aminokyseliny, aby dodaly tělu potřebnou energii. U pacienta s leucinózou je pak výsledkem nahromadění rozvětvených aminokyselin v koncentraci, která je toxická.

Jak a kdy můžeme zjistit, jestli naše dítě má leucinózu?

Screeningové vyšetření na leucinózu se vyznačuje poměrně vysokým počtem tzv. falešně pozitivních nálezů, tedy situací, kdy se při následných vyšetřeních leucinóza neprokáže. Pokud však výsledek novorozeneckého screeningu Vašeho dítěte ukázal výrazně zvýšenou hladinu leucinu, a zvláště pokud byla zároveň zvýšena hodnota valinu (další rozvětvená aminokyselina), je pravděpodobné, že dítě má leucinózu. Falešný pozitivní výsledek při screeningu může poskytovat hydroxyprolinemie, která ovšem nemá negativní dopad na zdraví jedince. Není však při screeningu odlišitelná od leucinózy. V případě pozitivního výsledku se vždy screeningové vyšetření opakuje a provádí se další testy, aby se zjistilo, jestli vaše dítě má nebo nemá leucinózu. Výsledky těchto testů jsou k dispozici do jednoho až třech dnů od doručení vzorku do laboratoře. Konečné potvrzení diagnózy může trvat různě dlouhou dobu a pouze v ojedinělých případech jej není možno provést (u pacientů s mírnou formou nemoci).

Jak získalo mé dítě leucinózu?

Leucinóza je dědičné autozomálně recesivní onemocnění. Pokud má Vaše dítě leucinózu, zdědilo vlohu pro nemoc jak od matky, tak od otce. Oba z rodičů jsou nositeli této vlohy pro nemoc, u nich samotných se onemocnění neprojevuje.

Co to znamená pro mé dítě?

Pokud Vaše dítě má leucinózu, bude muset dodržovat speciální dietu s omezením bílkovin a dostávat speciální výživu pro zajištění adekvátnosti a vyváženosti stravy. V případě, že dítě onemocní, bude důležité v raném stádiu nemoci krátkodobě ještě více omezit příjem bílkovin nebo dokonce poskytnout více energie ve formě glukózy pomocí dodaného cukru nebo, bude-li potřeba, pomocí nitrožilní infúze. Při poskytování této péče je možné obecně předcházet nejvážnějším projevům leucinózy. V případě, že se novorozencům nedostane okamžité péče, mohou být ohroženi otokem mozku a v extrémních případech i úmrtím. U starších dětí se i přes nejlepší možnou péči a léčbu může projevit zpoždění ve vývoji, i když bude mnohem mírnější, než kdyby o dítě nebylo pečováno výše popsaným způsobem.

Jak vypadá léčba? Funguje? Je dieta náročná na přípravu/nákladná?

Leucinóza je primárně léčena pomocí diety s omezením bílkovin a speciální výživou. Speciální výživa zahrnuje konzumaci lékařem určeného množství potravin pro zvláštní léčebné účely, které obsahují aminokyseliny nezbytné pro růst a zdravý vývoj pacienta. Potraviny pro zvláštní léčebné účely jsou plně nebo částečně hrazeny z veřejného zdravotního pojištění a jsou většinou objednávány prostřednictvím metabolické kliniky, kde Vás bude nutriční specialista instruovat k přípravě těchto potravin. Dieta s omezením bílkovin spočívá v konzumaci povoleného množství speciálních nízkobílkovinných potravin, které si zajišťuje každý pacient sám (nebo jeho rodiče), protože je zdravotní pojišťovny nehradí.

Co mé ostatní/budoucí děti?

Jelikož je leucinóza dědičné onemocnění, je nezbytné provést vyšetření všech Vašich dětí. U dětí stejného otce a matky je riziko stejné nemoci 1/4 (25 %). Vaše ostatní děti mohou mít toto onemocnění, i když mohou vypadat zdravě. Pokud mají leucinózu, úspěšně zdolané nemoci v minulosti nejsou zárukou toho, že některé z dalších běžných virových nebo bakteriálních onemocnění nebude mít vážné důsledky. Pokud nebyly Vaše děti vyšetřené novorozeneckým screeningem, měly by rovněž absolvovat testy.

Protože existuje riziko 25 % v každém dalším těhotenství, že se narodí dítě s leucinózou, je důležité v případě plánování dalšího těhotenství informovat Vašeho porodníka a pediatra, že již máte dítě s leucinózou, aby s Vámi mohli prodiskutovat možnosti vyšetření plodu v časných fázích těhotenství (tzv. prenatální diagnostika).

 

S laskavým svolením New England Consortium of Metabolic Programs

 

 

-ta-