Péče o dítě s deficitem karnitinpalmytoyltransferázy II

 

Co je deficit CPT II?

Deficit CPT II, známý též jako deficit karnitinpalmitoyltransferázy II je porucha ve zpracování dlouhých mastných kyselin. Nedostatečná činnost tohoto enzymu vede k nedostatečné tvorbě dlouhých acylkarnitinů a tím vázne přeměna tuků na náhradní zdroje energie využitelné pro lidské tělo. Stává se velmi závažnou především při zvýšené svalové námaze nebo tehdy, kdy se při hladovění nebo zvýšené potřebě energie v době nemoci či operací v těle sníží zásoby cukru (glukózy) a pacient není schopen zpracovávat tuky.

Jak a kdy můžeme zjistit, jestli naše dítě má deficit CPT II?

Pokud výsledek novorozeneckého screeningu Vašeho dítěte ukázal vysokou hladinu C16 a C18:1 je pravděpodobné, že Vaše dítě má deficit CPT II. Pokud byla hladina pouze mírně zvýšená, Vaše dítě může mít deficit CPT II nebo může jít o falešně pozitivní výsledek. Screeningové vyšetření se bude opakovat a budou uskutečněny další testy, aby se zjistilo, jestli Vaše dítě má nebo nemá deficit CPT2. Výsledky těchto testů budou k dispozici do dvou až třech dnů. V případě potvrzení podezření na CPT II může trvat rozdílnou dobu, než se diagnóza potvrdí definitivně na úrovni enzymu a/nebo genu. Potvrzení diagnózy není možné pouze v ojedinělých případech.

Jak získalo mé dítě deficit CPT II?

Deficit CPT2 je autozomálně recesivně dědičná nemoc. Pokud má vaše dítě CPT II, zdědilo vlohu pro nemoc jak od matky, tak od otce. Oba z rodičů jsou nositeli této vlohy pro nemoc, u nich samotných se onemocnění neprojevuje.

Co to znamená pro mé dítě?

Pokud Vaše dítě má deficit CPT II, musí jíst v pravidelných intervalech a dodržovat dietu bohatou na sacharidy a škroby, se sníženým množstvím tuků obohacenou MCT oleji (triglyceridy se středně dlouhým řetězcem), které při deficitu CPT II obcházejí blok v beta-oxidaci mastných kyselin a jsou zdrojem energie vyrobené při beta-oxidaci mastných kyselin pro lidské tělo nezávisle na dysfunkci enzymu CPT II. Pokud dítě onemocní, je nutné dodat dítěti větší příděl energie ve formě glukózy přidané do jídla nebo, pří omezeném příjmu stravy, pomocí nitrožilní infuze.

Jak vypadá léčba? Funguje? Je dieta náročná na přípravu/nákladná?

Deficit CPT II se obvykle léčí pomocí předepsané stravy/diety se zvýšeným množstvím sacharidů a sníženým množstvím tuků obohacenou MCT oleji a omega3 nenasycenými mastnými kyselinami, která se menšímu dítěti podává v přesně stanovených intervalech ve dne i v noci, u starších dětí a v dospělosti se frekvence noční stravy upravuje dle potřeby. V některých případech se v prvním období života podává výživa pomocí nosní sondy. Jelikož dieta je v podstatě běžná, neměla by znamenat zvýšenou finanční zátěž ani problémy s přípravou pokrmů. Některé dietní preparáty jako MCT oleje nebo nízkotukové mléko kojenecké výživy jsou vázány na předpis ve specializovaných metabolických centrech. Nicméně vstávání a buzení dítěte zpočátku každé čtyři hodiny může časem fyzicky vyčerpávat. Pokud je to možné, pokuste se vyčerpání předejít a zajistit si podporu u svého partnera nebo jiných příbuzných, kteří vám péči o dítě pomohou usnadnit.

Co mé ostatní/budoucí děti?

Jelikož deficit CPT II je dědičné onemocnění je nezbytné nechat vyšetřit všechny Vaše společné děti, u kterých je riziko této nemoci 25%. Pokud Vaše ostatní děti nebyly vyšetřené novorozeneckým screeningem, měly by rovněž absolvovat diagnostické testy.

Protože existuje riziko 25% v každém Vašem dalším těhotenství se stejným partnerem, že se narodí dítě s deficitem CPT II, je důležité podstoupit genetické poradenství, kde získáte podrobné informace o onemocnění i o možnostech vyšetření plodu v časných fázích těhotenství (tzv. prenatální diagnostika).

 

S laskavým svolením New England Consortium of Metabolic Programs

 

-eh-