Péče o dítě s deficitem 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselin s dlouhým řetězcem

Co je deficit LCHAD?

Deficit 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselin s dlouhým řetězcem (LCHAD) je porucha ve zpracování dlouhých mastných kyselin. LCHAD patří mezi enzymy odpovědné za přeměnu tuků na náhradní zdroje energie využitelné pro lidské tělo. Deficit LCHAD se stává velmi závažným v okamžiku, kdy se při hladovění nebo zvýšené potřebě energie v době nemoci, fyzické zátěže či operací v těle sníží zásoby cukru (glukózy) a pacient není schopen vytvořit náhradní zdroje energie zpracováváním tuků. I u dobře léčených pacientů se může vyskytnout zbytnění srdeční svaloviny (kardiomyopatie), poškození nervových vláken (periferní neuropatie) a porucha sítnice v oku (retinopatie). Při stavech zvýšené zátěže může dojít k akutnímu poškození svalové tkáně (rhabdomyolýze)

Jak a kdy můžeme zjistit, jestli naše dítě má deficit LCHAD?

Pokud výsledek novorozeneckého screeningu Vašeho dítěte ukázal zvýšenou hladinu hydroxyacylkarnitinů s dlouhým řetězcem je pravděpodobné, že vaše dítě má deficit LCHAD nebo mitochondriálního trifunkčního proteinu, jehož součástí LCHAD je. Pokud byl výsledek jen lehce zvýšený, Vaše dítě může mít deficit LCHAD nebo může jít o falešně pozitivní výsledek. Screeningové vyšetření se bude opakovat a budou uskutečněny další testy, aby se zjistilo, jestli vaše dítě má nebo nemá deficit LCHAD. Výsledky těchto testů budou k dispozici do dvou až třech dnů. Při potvrzení podezření na deficit LCHAD může trvat rozdílnou dobu, než se diagnóza potvrdí definitivně na úrovni enzymu a/nebo genu. Potvrzení diagnózy není možné pouze v ojedinělých případech.

Jak získalo mé dítě deficit LCHAD?

Deficit LCHAD je autozomálně recesivně dědičná nemoc. Pokud má Vaše dítě deficit LCHAD, zdědilo vlohu pro nemoc jak od matky, tak od otce. Oba z rodičů jsou nositeli této vlohy pro nemoc, u nich samotných se onemocnění neprojevuje.

Co to znamená pro mé dítě?

Pokud vaše dítě má deficit LCHAD, musí jíst pravidelně, dodržovat nízkotukovou dietu obohacenou tuky z mastných kyselin se středně dlouhým řetězcem (tzv. MCT olejů) a nesmí hladovět. Při zvýšené zátěži (např. v nemoci) je nutné zajistit dostatečný přívod energie i za cenu podání glukózy pomocí nitrožilní infuze.

Jak vypadá léčba? Funguje? Je dieta náročná na přípravu/nákladná?

Deficit LCHAD se obvykle léčí pomocí předepsané frekventní stravy/diety se zvýšeným množstvím sacharidů a škrobů a sníženým množstvím tuků, obohacené MCT oleji a omega3 nenasycenými mastnými kyselinami. Tato dieta nepředstavuje výrazně zvýšenou finanční zátěž ani problémy s přípravou pokrmů. Některé dietní preparáty jako MCT oleje nebo nízkotukové mléko kojenecké výživy jsou vázány na předpis ve specializovaných metabolických centrech.

6. Co mé ostatní/budoucí děti?

Jelikož deficit LCHAD je dědičné onemocnění je nezbytné nechat vyšetřit všechny Vaše společné děti, u kterých je riziko této nemoci 25 %. Pokud Vaše ostatní společné děti nebyly vyšetřené novorozeneckým screeningem, měly by rovněž absolvovat diagnostické testy.

Protože existuje riziko 25 % v každém dalším těhotenství, že se narodí dítě s deficitem LCHAD, je důležité podstoupit genetické poradenství, kde získáte podrobné informace o onemocnění i o možnostech vyšetření plodu v časných fázích těhotenství, zda je postižen deficitem LCHAD (tzv. prenatální diagnostika).

S laskavým svolením New England Consortium of Metabolic Programs

 

-eh-