Citrulinémie I. typu

 1. Co je citrulinémie I. typu?

Jde o vzácné, geneticky podmíněné metabolické onemocnění, které je způsobeno nedostatkem jednoho z enzymů, podílejících se u lidských jedinců na odstranění nadbytku dusíkaté sloučeniny amoniaku. Amoniak je ve vysokých koncentracích toxický pro mozkové buňky, jeho hromadění se projeví zmateností, zvracením, poruchou vědomí, a pokud se stav nepodaří včas zvrátit, končí úmrtím v důsledku otoku mozku. U některých pacientů se nemoc projeví již v novorozeneckém věku, u těchto dětí je průběh nemoci velmi rychlý a přes veškerou dostupnou péči řada novorozenců zemře. U dalších pacientů se však nemoc v novorozeneckém věku neprojeví, ale během dalšího života, kdykoliv od kojeneckého věku do pozdní dospělosti, může dojít v situacích zvýšených energetických nároků organismu (infekční onemocnění, operace, úrazy, tělesné či duševní vyčerpání) k hromadění amoniaku s různými klinickými příznaky (bolesti hlavy, zvracení, stavy zmatenosti, křeče, poruchy vědomí). Pokud není příčina potíží známa a není zavedena správná léčba, mohou i tito pacienti s mírnější formou nemoci zemřít nebo mít závažné následky proběhlého stavu.

2. Jak a kdy lze zjistit, že naše dítě má citrulinémii I. typu?

Pokud by Vaše dítě trpělo těžkou novorozeneckou formou nemoci, objevily by se její příznaky již během prvního týdne po porodu. Novorozenecká pracoviště při zhoršení zdravotního stavu novorozenců spolupracují s metabolickými centry, která v těchto případech provedou řadu vyšetření, včetně vyšetření odhalujících citrulinémii I. typu.

Současně u všech novorozenců probíhá v suché krevní kapce odebrané z patičky mezi 48-72 hodinami po porodu screening vrozených metabolických poruch, jehož novou součástí je i test zaměřený na vyhledávání citrulinémie I. typu. Pokud je výsledek testu pozitivní, pracovníci centra co nejdříve kontaktují rodiče a ošetřující dětské lékaře a dohodnou další neodkladné vyšetření dítěte v přítomnosti matky v metabolickém centru. Další vyšetření zahrnuje cílené testy provedené v krvi, případně moči novorozence zaměřené na potvrzení/vyloučení nemoci.

3. Jak získalo naše dítě citrulinémii I. typu?

Citrulinémie I. typu je onemocnění s autosomálně recesivní dědičností. U všech nemocí s tímto typem dědičnosti dostává dítě vlohu pro příslušnou nemoc od každého z rodičů, tedy jak od matky, tak od otce. Rodiče jsou zpravidla zdrávi, protože mimo vlohu pro onemocnění nesou ještě vlohu pro normální funkci příslušného enzymu, takže se u nich nemoc neprojeví.

4. Co to znamená pro naše dítě?

Protože Vaše dítě je v některých situacích ohroženo vysokou koncentrací amoniaku s příznaky, které byly popsány v bodu 1, je třeba zavést dlouhodobou léčbu a dodržovat dietní a režimová opatření, jejichž cílem je zabránit výskytu těchto stavů. Péči o Vaše dítě budou zajišťovat pracovníci metabolického centra ve spolupráci s Vámi a dětskými lékaři v místě bydliště.

5. Jak vypadá léčba?

Základem je dieta s nízkým zastoupením bílkovin a dostatečným obsahem zdrojů energie (cukrů a tuků), při přípravě diety s Vámi bude spolupracovat vyškolená nutriční terapeutka. Aby byl zajištěn správný vývoj a růst Vašeho dítěte, je většinou dietu nutno kombinovat s podáváním speciálních přípravků s vhodným zastoupením esenciálních aminokyselin a některých dalších látek. Současně je nutné dbát na pravidelný režim jídla, včetně přiměřeného příjmu tekutin. K odstranění nadbytečného amoniaku jsou individuálně podávány látky, které amoniak z organismu odstraňují alternativními cestami, ke zlepšení funkce metabolické cesty odstraňující amoniak je podávána aminokyselina L-arginin. Velmi důležitá je trvalá spolupráce s metabolickým centrem, sledování laboratorních nálezů a stavu Vašeho dítěte, prevence infekcí.

6. Co naše ostatní/budoucí děti?

Citrulinémie I. typu je dědičné onemocnění, riziko onemocnění je u vlastních sourozenců (dětí stejného otce i matky) 25%. Protože se nemoc může projevit jen za určité situace, nelze zcela vyloučit i možnost, že některý ze starších sourozenců dítěte s citrulinémií I. typu, narozený před zavedením novorozeneckého screeningu této poruchy, trpí stejným onemocněním. Proto při zjištění nemoci u jednoho dítěte doporučujeme provést metabolické vyšetření zaměřené na tuto poruchu i u jeho sourozenců. V dalším těhotenství rodičů dítěte s citrulinémií I. typu navrhujeme těmto rodičům provést prenatální vyšetření zaměřené na přítomnost poruchy u plodu. Tato vyšetření je zatím možné realizovat pouze na zahraničním pracovišti, je proto žádoucí, aby případné další těhotenství rodiče dítěte s citrulinémií I. typu konzultovali s lékaři metabolického centra a v případně otěhotnění lékaře centra o tomto faktu co nejdříve informovali.