Pozitivní výsledek novorozeneckého screeningu a co v jeho případě dělat
O pozitivním výsledku novorozeneckého screeningu hovoříme v případě, že hladina některé z vyšetřovaných látek v suché krevní kapce je zvýšená, přičemž se berou v úvahu i hladiny dalších společně vyšetřovaných látek.
Pozitivní výsledek novorozeneckého screeningu není důkazem hledané nemoci, pouze s určitou pravděpodobností svědčí pro její možnost. Hledanou nemoc je nutné následně potvrdit nebo vyloučit dalším vyšetřením, probíhajícím v krvi a/nebo v moči ve specializovaném metabolickém centru. U některých novorozenců, převážně u dětí nezralých nebo nemocných na nitrožilní výživě, může být i výrazné zvýšení vyšetřovaných látek pouze přechodné. Screeningové vyšetření se proto u těchto novorozenců opakuje, velmi často s normálními výsledky.
Organizace dalšího postupu v případě pozitivního výsledku novorozeneckého screeningu závisí na typu nemoci a na konkrétní situaci (např. na vzdálenosti bydliště rodiny od metabolického centra, aktuálním zdravotním stavu novorozence).
Lékař screeningové laboratoře co nejdříve po zjištění pozitivního výsledku novorozeneckého screeningu informuje rodinu (matku) a ošetřujícího lékaře novorozence (zpravidla jde o praktického lékaře pro děti a dorost). U hospitalizovaných novorozenců je o výsledku informován ošetřující lékař v nemocnici a jeho prostřednictvím rodiče (matka). Ve vzájemné spolupráci screeningového metabolického centra, rodičů a ošetřujících lékařů je dohodnut další postup, který zpravidla zahrnuje zhodnocení zdravotního stavu novorozence ošetřujícím lékařem (praktickým lékařem pro děti a dorost a/nebo lékařem dětského oddělení spádové nemocnice), provedení odběru krve, moče a suché krevní kapky, což je materiál nezbytný k následnému potvrzení a/nebo vyloučení hledané nemoci, v některých případech je do dokončení vyšetření doporučeno dodržovat určitá dietní a režimová opatření.
Výsledky speciálního metabolického vyšetření v krvi, moči a suché krevní kapce potvrzujícího/vylučujícího diagnózu jsou zpravidla známy do několika hodin po dodání odebraného materiálu do screeningového centra (vyšetření je prováděno přednostně). Při potvrzení přítomnosti hledané nemoci je s rodiči a ošetřujícím lékařem dohodnut způsob převzetí do péče metabolického centra. Podle charakteru nemoci a zdravotního stavu novorozence je tato péče zajištěna buď ve specializované ambulanci nebo (přechodně) za hospitalizace na specializovaném klinickém pracovišti.
Pokud rodina novorozence bydlí v blízkosti screeningového metabolického centra, probíhá výše popsané vyšetření k potvrzení/vyloučení nálezu z novorozeneckého screeningu většinou přímo v tomto centru.
Co by tedy měli dělat rodiče při pozitivním nálezu novorozeneckého screeningu?
- podle pokynů lékaře screeningového centra a/nebo ošetřujícího lékaře se dostavit na dohodnuté zdravotnické pracoviště (ordinace praktického lékaře pro děti a dorost, dětské oddělení spádové nemocnice, metabolické centrum) a umožnit vyšetření aktuálního klinického stavu svého dítěte,
- umožnit odběr materiálu nezbytného k potvrzení/vyloučení hledané nemoci (žilní krev, moč, suchá krevní kapka)
- podle pokynů lékaře screeningového centra a ošetřujících lékařů dodržovat navržená dietní a režimová opatření (pokud je to při podezření na určitou poruchu nutné),
- v případě, že bude navržena hospitalizace, půjde o hospitalizaci s matkou, k nástupu do nemocnice je třeba přijít v dohodnutém termínu, s dostupnou zdravotní dokumentací včetně Zdravotního a očkovacího průkazu novorozence, s obvyklým vybavením pro novorozence i matku (jsou možné rozdíly podle konkrétního pracoviště)
- zajistit trvalou dostupnost na dohodnutém telefonním čísle, nejlépe na čísle uvedeném na průvodce materiálu k novorozenckému screeningu.
Potvrzení nemoci
Při potvrzení nemoci je novorozenec převzat do péče příslušného metabolického centra. Při adekvátní péči lze i dítěti s některou ze vzácných chorob, jichž se novorozenecký screening týká, zajistit kvalitní a plnohodnotný život. Komplexní informace o potvrzené nemoci, léčebném postupu, prognóze podá rodičům ošetřující lékař metabolického centra. Základní informace o jednotlivých poruchách můžete najít i na těchto webových stránkách. Mimo další internetové zdroje je také možné se obrátit na některé pacientské organizace.
-hj-