Nejasný nález v novorozeneckém screeningu

Za nejasný nález v novorozeneckém screeningu jsou považovány odchylky, které zcela nesplňují kritéria pozitivního nálezu a většinou nesvědčí pro výskyt vyšetřované nemoci. Jde většinou o mírně zvýšené hladiny vyšetřovaných látek, velmi často v souvislosti s různými faktory, mezi něž mohou patřit například aplikace některých typů léčiv jak matce před porodem, tak dítěti, zralost a porodní váha dítěte, časový odstup odběru od posledního krmení dítěte, technika odběru, některé běžné nemoci dítěte. Vzácně mohou být i mírně zvýšené hladiny vyšetřovaných látek známkou hledané nemoci, v těchto případech jde většinou o mírné formy těchto nemocí. Celkově se nejasný nález ve screeningovém programu pro všech 13 nemocí vyskytuje asi u 0,5% novorozenců. Z této skupiny se pouze asi u 20% (tedy asi u každého pátého novorozence) hledaná nemoc prokáže, u ostatních novorozenců jde o přechodný nález.

Jsme si vědomi, že opakování odběrů pro nejasný nález může vést u rodičů vyšetřovaných dětí k úzkosti a obavám, není však možné se těmto situacím zcela vyhnout. Hlavní důvod opakovaného vyšetření je právě snaha zachytit pacienty s mírnými formami nemoci. I u nich totiž může včasná diagnostika nemoci přispět k lepšímu zdravotnímu stavu a někdy i záchraně života. Dá se říci, že v případě opakování odběrů pro nejasný nález prokazují rodiče dětí s přechodně zvýšenými hladinami vyšetřovaných látek solidaritu s rodinami dětí, u nichž se onemocnění nakonec prokáže.

Co tedy dělat při nejasném nálezu?

• není nutné se výrazněji zneklidňovat, nejpravděpodobněji jde o přechodné zvýšení hladiny některé ze sledovaných látek
• řídit se pokyny ošetřujícího lékaře a/nebo pracovníka screeningového centra
• dostavit se ke kontrolnímu odběru (zpravidla jde o kontrolní odběr na novorozenecký screeningový krevní papírek)
• výsledek kontrolního vyšetření je znám do několika dnů po doručení do laboratoře a je sdělen ošetřujícímu lékaři dítěte.

 

 

-hj-