Péče o dítě s izovalerovou acidurií (IVA)

 

Co je IVA?

Izovalerová acidurie je porucha přeměny organických kyselin, která je způsobená neschopností organizmu zpracovávat aminokyselinu leucin, která je obsažena v bílkovinné potravě. Tato snížená schopnost zpracování leucinu vede k nahromadění toxických látek. Tato situace se může opakovat pokaždé, když je organizmus zatížen zvýšeným množstvím leucinu (např. při běžném úbytku váhy v novorozeneckém období, při odbourávání tělesných bílkovin dítěte během horečky a hladovění, např. při běžných infekcích, po operacích a za podobných zátěžových situací). Za těchto okolností organizmus spotřebovává své vlastní tělesné bílkoviny (především ze svalů), čímž uvolňuje různé aminokyseliny, aby dodaly tělu potřebnou energii, přičemž u pacienta s IVA dochází k hromadění těchto toxických látek.

Jak a kdy můžeme zjistit, jestli naše dítě má IVA?

Pokud výsledek novorozeneckého screeningu Vašeho dítěte ukázal výrazně zvýšenou hladinu C5 (izovalerylkarnitinu), je pravděpodobné, že Vaše dítě má IVA. V případě pozitivního výsledku se vždy screeningové vyšetření opakuje a jsou prováděny další testy za účelem potvrzení či vyvrácení IVA. Výsledky těchto testů jsou k dispozici do dvou až třech dnů. Výsledky těchto testů jsou k dispozici do dvou až třech dnů. Konečné potvrzení diagnózy může trvat různě dlouhou dobu a pouze v ojedinělých případech jej není možno provést.

Jak získalo mé dítě izovalerovou acidurii?

IVA je dědičné autozomálně recesivní onemocnění. Pokud má Vaše dítě IVA, zdědilo vlohu pro nemoc jak od matky, tak od otce. Oba z rodičů jsou nositeli této vlohy pro nemoc, u nich samotných se onemocnění neprojevuje.

Co to znamená pro mé dítě?

Pokud Vaše dítě má IVA, bude muset dodržovat speciální dietu s omezením bílkovin a dostávat speciální výživu pro zajištění adekvátnosti a vyváženosti stravy. V případě, že dítě onemocní běžnou virovou nebo bakteriální infekcí, bude důležité v raném stádiu nemoci krátkodobě ještě více omezit příjem bílkovin nebo dokonce poskytnout více energie ve formě glukózy pomocí dodaného cukru nebo, bude-li potřeba, pomocí nitrožilní infúze. Díky poskytování této péče je možné obecně předcházet nejvážnějším projevům IVA. Pokud se však novorozencům nedostane okamžité péče, mohou být ohroženi otokem mozku a v extrémních případech i úmrtím. U starších dětí se i přes nejlepší možnou péči a léčbu může projevit zpoždění ve vývoji, i když bude mnohem mírnější, než kdyby o dítě nebylo pečováno výše popsaným způsobem.

Jak vypadá léčba? Funguje? Je dieta náročná na přípravu/nákladná?

IVA je primárně léčena pomocí diety s omezením bílkovin a speciální výživou, většina dětí rovněž dostává pomocné léky glycin a karnitin. Speciální výživa zahrnuje konzumaci lékařem určeného množství potravin pro zvláštní léčebné účely, které obsahují aminokyseliny nezbytné pro růst a zdravý vývoj pacienta. Potraviny pro zvláštní léčebné účely jsou plně nebo částečně hrazeny z veřejného zdravotního pojištění a jsou většinou objednávány prostřednictvím metabolické kliniky, kde Vás bude nutriční specialista instruovat k přípravě těchto potravin. Dieta s omezením bílkovin spočívá v konzumaci povoleného množství speciálních nízkobílkovinných potravin, které si zajišťuje každý pacient sám (nebo jeho rodiče), protože je zdravotní pojišťovny nehradí.

Co mé ostatní/budoucí děti?

Jelikož je IVA dědičné onemocnění, je nezbytné provést vyšetření všech Vašich dětí. U dětí stejného otce a matky je riziko stejné nemoci 1/4 (25 %). Vaše ostatní děti mohou mít toto onemocnění, i když mohou vypadat zdravě. Pokud mají IVA, úspěšně zdolané nemoci v minulosti nejsou zárukou toho, že některé z dalších běžných onemocnění (jako jsou např. záněty horních cest dýchacích) nebude mít vážné důsledky. Pokud nebyly Vaše děti vyšetřené novorozeneckým screeningem, měly by rovněž absolvovat testy.

Protože existuje riziko 25 % v každém dalším těhotenství, že se narodí dítě s IVA, je důležité v případě plánování dalšího těhotenství informovat vašeho porodníka a pediatra, že již máte dítě s IVA, aby s Vámi mohli prodiskutovat možnosti vyšetření plodu v časných fázích těhotenství (tzv. prenatální diagnostika).

 

 

S laskavým svolením New England Consortium of Metabolic Programs

 

-ta-