Výsledky novorozeneckého laboratorního screeningového programu v ČR v roce 2015

V roce 2015 se dle údajů Českého statistického úřadu narodilo 110 800 živých novorozenců. Počet novorozenců vyšetřených na dědičné metabolické poruchy byl 110 492 (z toho 79 307 ve VFN Praha a 31 185 ve FN Olomouc), procentuálně 99,722% všech novorozenců (dle údajů ČSÚ). Počet novorozenců vyšetřených na endokrinopatie a cystickou fibrózu byl 110 756 (z toho 70 903 ve FNKV Praha a 39 853 ve FN Brno) procentuálně 99,999% všech novorozenců (dle údajů ČSÚ).

V roce 2015 bylo novorozeneckým screeningovým programem zachyceno celkem 87 novorozenců s některou ze 13 vyšetřovaných nemocí, tzv. detection rate screeningového programu v ČR v roce 2015 činila 1: 1 274 (v roce 2010 1:1 095; v roce 2011 1:1 325; v roce 2012 1:1 034; v roce 2013 1:1 112; v roce 2014 1:1 088). Pozn.: probandi s nejasnou diagnózou cystické fibrózy (CF-SPID) nejsou do celkového přehledu kalkulováni (viz bod 5).

Níže jsou přehledně uvedeny počty pacientů zachycených screeningem s následně prokázanou diagnosou, včetně četnosti falešně pozitivních nálezů (tzv. „false positive rate“, FPR):

 

Onemocnění	Počet zachycených pacientů v roce 2015	Prevalence v roce 2015	FPR (%) 2015	Kumulativní počet zachycených pacientů od r. 2010	Prevalence (kumulativní)
CH	36	1 : 3 078	0,029	248	1 : 2 669
CAH	10	1 : 11 080	0,373	50	1 : 13 236
PKU	21	1 : 5 276	0,024	125	1 : 5 295
MSUD	0	-	0,001	1	1 : 661 823
MCADD	4	1 : 27 700	0,002	32	1 : 20 682
LCHADD	0	-	0,001	10	1 : 66 182
VLCADD	0	-	0	4	1 : 165 456
CPT I	0	-	0,002	0	-
CPT II / CACT	0	-	0,002	0	-
GA I	1	1 : 110 800	0,001	4	1 : 165 456
IVA	0	-	0,001	3	1 : 220 608
CF	15	1 : 7 387	0,114	95	1 : 6 967
CELKEM	87	1 : 1 274	0,548	572	1 : 1 157

  

Úroveň a další vývoj novorozeneckého screeningu v ČR odpovídá standardu vyspělých EU států, screening probíhá bez zásadních problémů a je účinným nástrojem péče o pacienty se vzácnými chorobami v souladu s usnesením Vlády ČR z 14. června 2010.

 

 

-fv-7