Výsledky novorozeneckého laboratorního screeningového programu v ČR v roce 2011

V roce 2011 se na základě předběžných údajů ČSÚ narodilo 108 673 živých novorozenců. Z nich bylo novorozeneckým screeningovým programem zachyceno celkem 82 novorozenců s některou z vyšetřovaných 13 nemocí. Tzv. detection rate screeningového programu v ČR za rok 2011 tedy činila 1:1 325 (v roce 2010 1: 1 095).

Níže jsou přehledně uvedeny počty zachycených pacientů s prokázanými diagnosami, včetně četnosti falešně pozitivních nálezů (tzv. „false positive rate“, FPR) dle jednotlivých nemocí:

Onemocnění

Počet
zachycených
pacientů
v roce 2011

Prevalence
v roce 2011

FPR (%)
2011

Kumulativní počet
zachycených
pacientů od r. 2010

Prevalence
(kumulativní)

CH

38

1 : 2 860

0,013

82

1 : 2 754

CAH

6

1 : 18 112

0,307

15

1 : 15 055

PKU

19

1 : 5 719

0,036

33

1 : 6 843

MSUD

0

-

0,013

0

-

MCADD

3

1 : 36 224

0,005

16

1: 14 114

LCHADD

2

1 : 54 336

0,001

4

1: 56 457

VLCADD

1

1 : 108 673

0,003

1

1 : 225 826

CPT I

0

-

0,007

0

-

CPT II / CACT

0

-

0

0

-

GA I

0

-

0,010

2

1 : 112 913

IVA

0

-

0,022

0

-

CF

13

1 : 8 359

0,011

36

1 : 6 273

CELKEM

82

1 : 1 358

0,43

189

1 : 1 195

Za rok 2011 máme z dostupných klinických zdrojů informaci o prvním pacientovi s cystickou fibrózou, který měl falešně negativní výsledek novorozeneckého screeningu. Proband byl klinicky včas diagnostikován v prvních měsících života.

Rozšíření screeningového programu zásadním způsobem zvýšilo efektivitu presymptomatického vyhledávání pacientů, neboť téměř zdvojnásobilo záchyt novorozenců (původní frekvence pacientů se pohybovala kolem 1 : 2000, nyní je kolem 1 : 1200). Úroveň novorozeneckého screeningu v ČR odpovídá nyní standardu vyspělých EU států, screening probíhá bez zásadních problémů. Novorozenecký screening v ČR je účinným nástrojem zkvalitnění péče o pacienty se vzácnými onemocněními a je vzorovým příkladem zlepšení přístupu zdravotnického systému k těmto pacientům v souladu s usnesením Vlády ČR č. 466 z 14. června 2010 o Národní strategii pro vzácná onemocnění na léta 2010-2020.