Výsledky novorozeneckého laboratorního screeningového programu v ČR v roce 2016
V roce 2016 se dle údajů Českého statistického úřadu narodilo 112 663 živých novorozenců. Počet novorozenců vyšetřených na dědičné metabolické poruchy byl 112 888 (z toho 80 577 ve VFN Praha a 32 211 ve FN Olomouc), procentuálně 100,199% všech novorozenců (resp. vůči údaji ČSÚ). Počet novorozenců vyšetřených na endokrinopatie a cystickou fibrózu byl 113 195 (z toho 72 126 ve FNKV Praha a 41 069 ve FN Brno) procentuálně 100,472% všech novorozenců (resp. vůči údaji ČSÚ).
V roce 2016 bylo novorozeneckým screeningovým programem zachyceno celkem 99 novorozenců s některou z vyhledávaných cílových 18 nemocí, tzv. celková detection rate screeningového programu v ČR v roce 2016 činila 1: 1 138 (v roce 2010 1:1 095; v roce 2011 1:1 325; v roce 2012 1:1 034; v roce 2013 1:1 112; v roce 2014 1:1 088; v roce 2015 1:1 124). Pozn.: probandi s nejasnou diagnózou cystické fibrózy (CF-SPID) a poruchami metabolismu, které nejsou primárními cíli novorozeneckého screeningu (viz bod 5) nejsou do celkového přehledu započítáni.
Níže jsou přehledně uvedeny počty pacientů zachycených screeningem s následně prokázanou diagnosou, včetně četnosti falešně pozitivních nálezů (tzv. „false positive rate“, FPR):
|
Onemocnění |
Počet |
Prevalence |
FPR (%) |
Kumulativní počet |
Prevalence |
|
CH |
32 |
1 : 3 521 |
0,005 |
280 |
1 : 2 766 |
|
CAH |
11 |
1 : 10 242 |
0,352 |
61 |
1 : 12 696 |
|
PKU |
19 |
1 : 5 930 |
0,012 |
144 |
1 : 5 378 |
|
MSUD |
0 |
- |
0,001 |
1 |
1 : 774 486 |
|
MCADD |
4 |
1 : 28 166 |
0,003 |
36 |
1 : 21 514 |
|
LCHADD |
0 |
- |
0 |
10 |
1 : 77 449 |
|
VLCADD |
0 |
- |
0,001 |
4 |
1 : 193 622 |
|
CPT I |
0 |
- |
0 |
0 |
- |
|
CPT II / CACT |
0 |
- |
0 |
0 |
- |
|
GA I |
1 |
1 : 112 663 |
0,002 |
5 |
1 : 154 897 |
|
IVA |
1 |
1 : 112 663 |
0,001 |
4 |
1 : 193 622 |
| ARG* | 0 | - | 0 | ||
| CIT* | 1 | 1 : 66 991 | 0,004 | ||
| BTD* | 9 | 1 : 7 445 | 0,015 | ||
| CBS* | 0 | - | 0,009 | ||
| MTHFR* | 0 | - | 0,003 | ||
|
CF |
21 |
1 : 5 365 |
0,111 |
116 |
1 : 6 677 |
|
CELKEM |
99 |
1 : 1 138 |
0,392 |
671 |
1 : 1 154 |
* Zahájení vyhledávání od 1.6.2016, počet vyšetřených pacientů do konce roku 66 991 novorozenců.
-fv-