Studie dlouhodobého vlivu falešně pozitivního výsledku novorozeneckého screeningu na rodinu pacienta

Falešně pozitivní výsledek novorozeneckého laboratorního screeningu představuje pro rodiče v prvních týdnech života jejich dítěte zátěžovou situaci – rodiče se dozvídají o možnosti, že jejich dítě trpí závažným onemocněním. Ve chvíli, kdy se jinými vyšetřeními nemoc neprokáže a výsledek screeningu je uzavřen jako falešně pozitivní, by nejistota a stres měly časem odeznít. Je tomu skutečně tak?

Koordinační centrum pro novorozenecký screening zahájilo v březnu 2014 studii, jejímž cílem je zjistit, zda falešně pozitivní výsledek novorozeneckého screeningu i po delší době ovlivňuje vztah rodič – dítě. Studie bude probíhat v Ústavu dědičných metabolických poruch VFN a 1.LF UK a budou se na ní podílet i ostatní pracoviště v ČR, která provádějí laboratorní novorozenecký screening. Studie byla schválena Koordinačním centrem pro novorozenecký screening v květnu 2013 a Etickou komisí VFN v srpnu 2013.

V rámci dotazníkové části studie bude v následujících 3 letech kontaktováno přibližně 1000 matek, a to šest měsíců po vyhodnocení novorozeneckého screeningu jako falešně pozitivního, v případě cystické fibrózy šest měsíců po provedení potního testu a genetické konzultaci. Dotazníky budou zaslány i náhodně vybraným matkám, jejichž dítě mělo výsledek novorozeneckého screeningu normální. Ty budou do studie zařazeny jako kontrolní skupina.

Z výsledků studie by měly vyplynout vhodné přístupy vedoucí k předcházení a snížení negativního vlivu falešně pozitivního výsledku screeningu na psychiku rodičů. Výsledky studie taktéž ovlivní optimalizaci programu novorozeneckého screeningu v ČR.