Rozšíření laboratorního novorozeneckého screeningu dědičných metabolických poruch

V České republice jsou všichni novorozenci vyšetřováni za účelem včasného zachycení 13ti vrozených chorob (z toho 10 dědičných metabolických poruch) ještě před jejich prvními příznaky. Toto vyšetření se nazývá novorozenecký screening.
Novorozenecký screening slouží k vyhledávání chorob v jejich časném stádiu tak, aby se tyto nemoci diagnostikovaly a léčily dříve, než se stačí projevit a způsobit novorozenci nevratné poškození zdraví. Je založen na laboratorní analýze suché krevní kapky dítěte nanesené na screeningové kartičce. Odběr kapky krve z patičky novorozence se provádí v porodnici všem dětem narozeným na území České republiky.
Vývoj lékařské vědy umožňuje zachycovat pomocí novorozeneckého screeningu stále více chorob.

Cílem projektu bylo zlepšení stávajícího modelu novorozeneckého screeningu dědičných metabolických poruch zahrnující:
1) Rozšíření novorozeneckého screeningu o další onemocnění, u nichž je možné včasnou diagnózou a léčbou příznivě ovlivnit průběh choroby.
2) Zlepšení záchytu některých nemocí, které již jsou v novorozeneckém screeningu zařazeny.

Mimo deseti v současné době screenovaných onemocnění budou do projektu zařazeny vybraná onemocnění (viz. příloha).

Provedení: V projektu byly použity krevní vzorky odebírané v rámci již zavedeného novorozeneckého screeningu. Zařazení do projektu tedy nepředstavuje pro novorozence žádnou zátěž navíc. Laboratorní vyšetření prováděné v rámci projektu může ve vzorku suché krevní kapky zjistit hodnoty odlišné od běžného rozmezí. V případě nejednoznačných nálezů bude vyšetření opakováno k vyloučení či potvrzení primárního nálezu. Účast v projektu bude zcela dobrovolná. Rodič novorozence bude o možnosti účasti v projektu poučen ošetřujícím lékařem, rodič obdrží informační leták o projektu a vyjádří svůj informovaný souhlas s účastí v projektu.

Novorozenecký screening dědičných metabolických poruch je prováděn ve dvou centrech ČR (FN Olomouc a VFN Praha). Studie stejného charakteru byla zahájena od 1.10.2012 také v ÚDMP VFN Praha a podklady FN Olomouc byly vypracovány analogicky. Nemocničním zařízením na Moravě byla účast v projektu nabídnuta od 1.1.2013. Tento projekt odsouhlasila Etická komise FN a UP Olomouc včetně informovaného souhlasu se zařazením do projektu. Projekt byl ukončen k 31. 12. 2013.

prof. RNDr. Tomáš Adam, PhD.
vedoucí OKB, FN Olomouc

doc. MUDr. Roman Havlík, PhD.
ředitel FN Olomouc