Pilotní studie pro rozšíření spektra vyšetřovaných dědičných metabolických poruch

Ústav dědičných metabolických poruch VFN a 1. LF UK  v době od 1. října 2012 do 31. prosince 2013 prováděl pilotní studii grantového projektu IGA MZ, v níž se rozšířil současný počet vyšetřovaných dědičných metabolických poruch o dalších 20 nemocí.

V současném programu se vyšetřuje 10 dědičných metabolických poruch s celkovým výskytem 1 : 3742 narozených dětí. V zahraničních screeningových programech je počet vyhledávaných nemocí rozmanitý, např. v USA se vyšetřuje až 50 různých chorob.

 

 

 

-jb-