Dotazníková studie: Informovanost laické veřejnosti o novorozeneckém screeningu
Ústav dědičných metabolických poruch VFN a 1.LF UK zahájil v lednu 2014 studii, jejímž cílem bylo zjistit, jak jsou o novorozeneckém screeningu informovány matky novorozenců a případně navrhnout, jak lze informovanost matek o screeningu a jeho provádění zlepšit.
Z výsledků dotazníkové části a zhodnocení slovních komentářů žen vyplynulo, že informovanost o novorozeneckém screeningu a jeho provádění by mohla být zlepšena předáním informací již v III. trimestru gravidity, kdy by těhotné ženy byly informovány ošetřujícím gynekologem nebo v prenatální poradně. Zároveň by jim měly již v tomto období být předány informace v tištěné podobě formou letáku či brožury.
Studie dlouhodobého vlivu falešně pozitivního výsledku novorozeneckého screeningu na rodinu pacienta
Koordinační centrum pro novorozenecký screening zahájilo v březnu 2014 studii, jejímž cílem je zjistit, zda falešně pozitivní výsledek novorozeneckého screeningu i po delší době ovlivňuje vztah rodič – dítě. Studie bude probíhat v Ústavu dědičných metabolických poruch VFN a 1.LF UK a budou se na ní podílet i ostatní pracoviště v ČR, která provádějí laboratorní novorozenecký screening.
V rámci dotazníkové části studie bude v následujících 3 letech kontaktováno přibližně 1000 matek, a to šest měsíců po vyhodnocení novorozeneckého screeningu. Z výsledků studie by měly vyplynout vhodné přístupy vedoucí k předcházení a snížení negativního vlivu falešně pozitivního výsledku screeningu na psychiku rodičů.